Популация в риск

Повечето карциноми възникват спонтанно, често като резултат от начина на живот или условията на средата. При някои семейства обаче, се наблюдават повече ракови заболявания, отколкото биха се развили спонтанно. Определяйки кои от тези семейства имат рак, свързан с унаследена мутация е важно, тъй като рискът от развитие на карцином при семейства с такива наследствени заболявания е много по-висок отколкото при другите хора. Тези подгрупи или популации, както често биват наричани, могат да бъдат определени по фамилна анамнеза, наличие на един и същ карцином във фамилията, наличие на един или различни карциноми при един индивид или според предшестващо определени вече мутации за определен карцином.

  • Спорадичен рак - Рак, който възниква спонтанно. Хора с такъв тип рак обикновено нямат роднини със същия тип рак.

  • Фамилен рак - Рак, вероятно причинен от комбинация от генетични и външни рискови фактори. Хора с фамилен рак могат да имат един или повече роднини със същия вид рак, въпреки всичко обаче - няма специфичен модел на унаследяване (напр. рискът не се предава конкретно от родител на дете).

  • Наследствен рак - Рак, който се появява, когато променен ген (генна промяна) се предава в потомството от родител на дете. Хора с наследствени карциноми е по-вероятно да имат роднини със същия тип или сходен вид рак. Те могат да развият повече от един карцином и обикновено това става по-рано от средната възраст за развитие на определен карцином в общата популация.

Следният скринингов въпросник може да бъде използван, с цел организиране и идентифициране на индивиди с повишен риск за наследствен рак на гърдата и яйчниците спрямо общата популация. Полжителен отговор дори на един въпрос може да означава повишен риск и на индивида следва да се препоръча извършване на Myriad myRiskTM Hereditary Cancer  тест

  • Рак на гърдата диагностициран ли е на индивид на възраст до 50 години?

  • Има ли във фамилията рак на яйчниците на всякаква възраст?

  • Има ли във фамилията два първични карцинома на гърдата?

  • Има ли във фамилията рак на гърдата при мъж?

  • Има ли във фамилията тройно негативен (ER-/PR-/HER2-) рак на гърдата?

  • Има ли във фамилията индивид с рак на панкреаса и друг индивид с карцином на гърда или яйчник?

  • Има ли във фамилията двама или повече родственици с карцином на гърдата, единият под 50 г.?

  • Има ли във фамилията трима или повече родственици с карцином на гърдата на каквато и да е възраст?

  • Има ли във фамилията преди това установена BRCA мутация?

  • Има ли карцином на гърда или яйчници в член на фамилия с Ашкенази - еврейско потекло?